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哈尔滨唐氏筛查怎么做

  唐氏综合症以前叫蒙古症,是以朗顿·唐医生的名字命名的,他于1866年第一次描述了这类病患儿的特征。唐氏儿是特殊宝宝,智力等方面都和正常宝宝不一样,需要父母精心照看。

哈尔滨唐氏筛查怎么做

  唐氏综合征是一种染色体异常偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾。

  唐氏筛查怎么做

  哈尔滨妇产医院专家指出,唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。一般程序为,先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20 周抽血,结合一期结果进行估算。

  如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。 ...

  唐氏筛查需要空腹吗

  一般来说,唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血,然后提取其中的血清,在这个过程中,孕妇不必空腹。血清检查的时候,会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”,这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。

  同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过,如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是,做唐氏检查不需要空腹,但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹,则可按照常规进行准备。

  以下是唐氏宝宝面临的很多潜在的问题,患儿家属可以仔细了解下,以做好相应的措施。

  1、智力低下:唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿,而且发育迟缓,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。

  2、心脏缺陷:大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。

  3、肠道缺陷:大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞,也就是医学上称的十二指肠闭锁,必须通过手术疏通,才能让食物通过。

  4、甲状腺机能减退:大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题。患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加,而且检查时并不明显。所以应该每两年都要检查下唐氏宝宝的甲状腺功能。

  5、视力问题:很多唐氏宝宝都有视力问题,比如斜视、近视、远视和白内障。

  6、听力问题:约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题,这跟他们很容易得中耳炎有关。

  7、颈椎不稳:大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不稳(和颈部连接的部位),这类宝宝容易在进行与人接触的运动中因为摇晃而损伤脊髓。所有唐氏宝宝在参加一些有身体接触的运动项目前,都应该先做颈椎X光检查。

  8、容易感冒:唐氏宝宝因为免疫力低的问题,加上鼻腔通道很小,更容易发生鼻窦炎和中耳炎,也更容易感冒。急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

  9、寿命低:以前患者寿命很低,现在患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

  温馨提示:唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。唐氏筛查通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以决定否继续妊娠。