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唐氏筛查

    唐氏综合征又称”先天愚型”或”21三体综合征”是指21号染色体由正常的2到3,是中国最高的出生缺陷发生率。

    

    林在怀孕18周时做了这件事,结果,1 / 100岁的医生漫不经心地说:“孩子可能不会患唐氏综合症。”。她对医院的眼泪无法控制,害怕自己的日子慢慢地、辗转反侧,孩子也能吗?什么是唐氏综合症?

    唐氏综合症是由多种遗传异常引起的先天性染色体紊乱。这是一个在中国最严重的出生缺陷。在唐氏综合症儿童有严重的心理障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形、生活不能自理,且寿命短,平均生存期只有20-30岁,智商一般在20-50。

    据悉,在中国唐氏综合征的发病率为1/800 ~ 1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人由于环境影响和正常生活习惯,容易产生自己的基因突变,任何潜在的风险都会使健康夫妇生育”下来的孩子随着母亲年龄的增长而增加的几率”。

    1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等。

    4、孕妇使用前、后使用四环素等致畸剂。

    

    5、夫妻双方长期放射性屏作业或污染环境工作。

    唐氏综合症目前既没有有效的预防,也没有有效的治疗,只有通过产前筛查,及早发现,及时采取措施唐氏综合症80%可以通过产前筛查和产前诊断检测唐氏综合征。

    通过孕妇的血液测试,以确定胎儿患有唐氏综合征的风险程度,如果唐氏筛查结果提示胎儿唐氏综合征的风险是比较高的,应当验证试验--羊膜穿刺术或绒毛膜进一步检查。

    综合血清学法筛查唐氏综合征。外周血标本采集的孕妇,血清提取物(不要空腹)、甲胎蛋白和母体血清HCG浓度,孕妇出生前,年龄、孕周、体重计算出血的危险因素,它可以检测出80%的先天愚。研究还检查了神经管缺陷、18三体和13三体的高危妇女。

    一般建议怀孕14周到20周之间,作为准妈妈,一定要去医院做这个检查,如果在筛查的过程中,医院的报告确定是否有高风险的情况。

    当孕妇在抽血后2至3周返回诊所时,医生会通知医生有关产前检查的结果如果血清筛查阳性,则应再次检查羊水以作出明确诊断。

    甲胎蛋白的正常值应大于2.5mom,较低的测试值,几率较高,婴儿下来综合征。HCG越高,婴儿患唐氏综合症的几率越高。此外,医生将甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素与母亲的年龄、出生体重、孕周为计算机由计算机计算胎儿唐氏综合征的风险,如果测试结果表明风险低于1 / 270,表示风险相对较低,胎儿唐氏综合征的机会少超过1%。但如果风险大于1 / 270,这意味着胎儿疾病的风险较高,应进一步羊膜穿刺术或绒毛检查。

    每个孕妇都应该这样做。唐氏综合症是随机的。只有约1%的患者与遗传因素有关,其他因素未知。据统计,在35岁以上的妇女中,出生于下来综合征的妇女占30%、70%岁以下的孕妇占35。

    唐筛法筛查60~70%名唐氏综合征患儿。应该明确的是,唐屏检查只能帮助确定胎儿唐氏综合症的可能性,但不清楚胎儿是否患有唐氏综合症。也就是说,血液检测指数很高,有了”唐”宝宝的较高机会,但并不意味着胎儿一定是个问题。对于35岁以上的妇女来说,孕妇有更大的”唐”婴的机会,但这并不意味着她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使测试指标是正常的,也不能保证胎儿不会生病。

    唐氏筛查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺或绒毛检查,如果羊水穿刺或绒毛检查结果均正常,只有百分之一百的唐氏综合征的可能性排除。

    医院的唐筛结果只能说明是否唐氏儿的概率,没有婴儿的高风险必须有一个问题,比如21三体风险系数为1 / 100,意味着胎儿先天性唐氏综合征,21号染色体突变的概率是1 / 100,1 / 100也许你是一个有个问题,99 / 100可能没有问题,低风险;这并不意味着宝宝没问题,即使风险系数为1 / 10000,1 / 10000有种可能。因此,高危孕妇不一定是胎儿唐氏综合症,非高危孕妇不一定要降下来。

    尽管唐筛结果不能很准确地确定下来的宝贝,但毕竟这是判断宝宝是否下降的最经济、最简单的检测方法,对胎儿无损伤,如果发现可疑的结果,可用于进一步的羊膜穿刺术。中国大约每20分钟就有一个唐氏儿出生。儿童因精神发育迟滞,生活不能照顾自己,带来更多的并发症,生活无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以有必要去医院。

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