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选羊水穿刺还是无创DNA检查?听听医生怎么说

  告别早期孕吐和先兆流产的困扰,终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨,这不,唐筛结果不通过,又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查,是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢?你又开始纠结了……

选羊水穿刺还是无创DNA检查?听听医生怎么说
无创DNA产前检查注意事项

  准妈妈在孕期除了常规产前检查项目,还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患。其中大家熟知的唐氏筛查,是大部分妈妈都会经历的。目前,很多医院提供孕中期唐氏筛查(中唐)-在孕15-20周通过抽血检验方式,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇(u-E3)的浓度,并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数,计算出唐氏综合症(患儿第21号染色体上多了1条染色体,所以称21三体综合征)患儿的危险度。中唐只是一种粗略的筛查手段,检出率在65%-75%,假阳性率在5%-8%。因此,筛查结果超出指标,并不意味着胎儿有问题,需要进一步检查。那么接下来你该怎么选择呢?是做望而生畏的羊水穿刺,还是做时下正火的无创DNA检查?

  早唐较中唐检出率高且假阳性率低,早唐即为孕早期唐氏筛查,通常在11-14周进行,采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。作为筛查手段,目前来看,早唐的检出率在85%左右,高于中唐。假阳性率在3%左右,低于中唐。因此,如果医院能提供孕早期唐氏筛查,而且你的孕周又合适的话,最好选择早唐。但是,早唐必须加做NT,这对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,并不是所有医院都能做。

  羊水穿刺

  下列情况需要进行羊穿:早唐或中唐结果异常,准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。

  优点:羊穿能一次检测46条染色体,不但能检测出数目的异常,常见染色体的结构异常也能检出。另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测,准确性高,是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一,被称为产前诊断的金标准。

  缺点:要用穿刺针刺入腹部,这让很多准妈妈感到害怕。另外,羊穿流产率为0.3%左右,极个别的会出现细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,这也给准妈妈增添了不少心理负担。

无创DNA检查项目
无创DNA产前检测时间

  无创DNA检查

  下列情况可以选择无创DNA检查:高龄准妈妈或唐筛高危;放弃或者错过唐筛的最佳时间;穿刺后细胞培养失败的补救措施;恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。

  优点:只需要抽取静脉血,的确是没有创伤;对于唐氏综合征,它的检出率大于99%,假阳性率低于1%,可以说检出率、准确率很高。

  缺点:检测面窄,目前只针对21、18、13号染色体,并不能看到胎儿染色体的全部信息;仍然是“高级”的筛查,不能替代羊穿,无创结果高危仍需要羊穿确认,仍然存在假阴性(漏诊唐氏综合症)的可能性,在部分妈妈中,可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外,无创检测费用偏高(全国各地2000-3000元不等)。

  无创DNA使用的是高科技的DNA测序方法,根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上,无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常,如检测结果高风险则99%胎儿会有异常,反之就算过关了。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上。

  产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定,不允许发生错误的,需要十拿九稳的100%准确性,故当无创检查结果高危时,尽管99%的准确率,以防万一,我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺。

  无创DNA检查具体项目是什么?

  无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。为了预防唐氏儿的出现,达到优生优育的效果,通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。正是这种技术上的创新,针对包括唐氏综合征在内的三大染色体非整倍体疾病检测的准确率直接被提升至99%以上。

  温馨提示:宝宝的健康,妈妈的责任,多一份产检,多一份保障。宝岛无创DNA产前检测希望给每一位妈妈一份放心,给每一个宝宝一生幸福!

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