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无创DNA产前检测适用人群

  最近20年来,我国的出生缺陷率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,并呈逐步上升趋势。为防患于未然,无创DNA产前检测业已成为孕妇的不可或缺的选项,那么在做无创DNA产前检测时,要注意些什么呢?

无创DNA产前检测适用人群

  无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

  目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

  根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

  无创DNA产前检测适用人群:

  1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

  2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

  3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

  无创DNA产前检测慎用孕妇人群:

  1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

  2、怀有双胞胎。

  3、孕周<12 周。

  4、体重>100 千克。

  5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

  6、患合并恶性肿瘤。

  四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测:

  1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

  2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰。

  3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

  4、各种基因病的高风险人群。

  温馨提示:染色体异变带给人类的潜在,威胁远远不止唐氏综合症,尽管从临床来看,爱德华氏综合症(18号染色体疾病)和帕陶氏综合症(13号染色体疾病)的患儿较少,但这些患者一旦降生,也将 为家庭带来巨大的压力,因此孕期做无创DNA检测是非常有必要的。

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